Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ASL), joka tunnetaan yleisesti nimellä Lou Gehrigin tauti, on neurologinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja vaikuttaa negatiivisesti fyysiseen toimintaan. SLA johtuu aivojen motoristen neuronien hajoamisesta, jotka ovat vastuussa yleistyneistä ja koordinoiduista liikkeistä. Ei ole olemassa erityisiä testejä, jotka vahvistavat ALS: n, vaikka yleisten oireiden kanssa tehtyjen testien yhdistelmä voi auttaa kaventamaan ALS -diagnoosia. On tärkeää tietää perheesi historia ja geneettinen alttius ALS: lle ja keskustella lääkärisi kanssa kaikista oireista ja testeistä.
Vaihe
Osa 1/3: Varo oireita
Vaihe 1. Tiedä sukusi historia
Jos sinulla on perinnöllinen SLA, keskustele lääkärisi kanssa siitä, että olet tietoinen oireista.
SLA: n omaava perheenjäsen on ainoa tunnettu taudin riskitekijä
Vaihe 2. Katso geneettinen neuvonantaja
Ihmiset, joilla on suvussa SLA, saattavat haluta neuvotella geneettisen neuvonantajan kanssa saadakseen lisätietoja tämän taudin riskistä.
Kymmenellä prosentilla SLA -potilaista on geneettinen taipumus sairauteen
Vaihe 3. Tarkista tyypilliset oireet
Jos sinulla on SLA -oireita, ota yhteys lääkäriisi. Usein SLA: n ensimmäiset oireet ovat:
- Lihasheikkous käsivarressa (-käsivarsi) tai jalassa (-jalka)
- Käden tai jalan nykiminen
- Ärsytys tai puhe ei ole selvää / vaikeaa (vaivalloinen puhe)
- SLA: n varhaisia oireita voivat olla: nielemisvaikeudet, kävely- tai päivittäisten toimintojen suorittaminen, tietoisen lihasten hallinnan puute, jota tarvitaan esimerkiksi syömiseen, puhumiseen ja hengitykseen.
Osa 2/3: Diagnostisen testin saaminen
Vaihe 1. Keskustele lääkärin kanssa
Keskustele lääkärisi tai klinikan kanssa SLA: n arvioinnista, jos sinulla on oireita ja varsinkin jos sinulla on myös perinnöllinen sairaus.
- Testi voi kestää useita päiviä ja edellyttää erilaisia arviointeja.
- Yksikään testi ei voi määrittää, onko sinulla SLA.
- Diagnoosiin kuuluu joidenkin oireiden tarkkailu ja testaus muiden sairauksien poissulkemiseksi.
Vaihe 2. Tee verikoe
Lääkärit etsivät usein CK -entsyymiä (kreatiinikinaasia), joka on veressä SLA: n aiheuttamien lihasvaurioiden jälkeen. Verikokeita käytetään myös geneettisen alttiuden tarkistamiseen, koska vahvistetut SLA -tapaukset voivat olla perinnöllisiä.
Vaihe 3. Suorita lihasbiopsia
Lihasbiopsia voidaan suorittaa lihassairauksien esiintymisen määrittämiseksi SLA: n poissulkemiseksi.
Tässä testissä lääkäri poistaa pienen määrän lihaskudosta testausta varten neulalla tai pienellä viillolla. Tämä testi käyttää vain paikallista anestesiaa eikä yleensä vaadi sairaalahoitoa. Lihakset voivat tuntua kipeiltä useita päiviä
Vaihe 4. Suorita magneettikuvaus
Aivojen magneettikuvaus (MRI) voi auttaa tunnistamaan muita mahdollisia neurologisia tiloja, joilla on samanlaisia oireita kuin SLA.
Tämä testi luo magneetin avulla yksityiskohtaisen kuvan aivoista tai selkärangasta. Tämä testi vaatii sinua makaamaan liikkumattomana jonkin aikaa, kun kone luo kuvan kehostasi
Vaihe 5. Suorita aivo -selkäydinneste (CSF) -testit
Lääkärit voivat poistaa pieniä määriä selkärankaa selkärangasta yrittäessään tunnistaa muita mahdollisia tiloja. CSF kiertää aivojen ja selkäytimen läpi ja on tehokas väline neurologisten tilojen tunnistamiseen.
Tässä testissä potilas makaa yleensä kyljellään. Lääkäri pistää anestesiaa alemman selkärangan alueen tunnottamiseksi. Sitten neula työnnetään selkärankaan ja otetaan näyte selkäydinnesteestä. Tämä toimenpide kestää vain noin 30 minuuttia. Toimenpide voi aiheuttaa kipua ja epämukavuutta
Vaihe 6. Tee elektromyogrammi
Elektromyogrammia (EMG) voidaan käyttää mittaamaan lihasten sähköisiä signaaleja. Tämän avulla lääkäri voi nähdä, toimivatko lihashermot normaalisti vai eivät.
Pienet instrumentit työnnetään lihaksiin sähköisen toiminnan rekisteröimiseksi. Testi voi aiheuttaa sykkivän tai sykkivän tunteen ja voi aiheuttaa kipua tai epämukavuutta
Vaihe 7. Suorita neurologinen sairastutkimus
Hermostutkimuksia (NCS) voidaan käyttää mittaamaan lihasten ja hermojen sähköisiä signaaleja.
Tämä testi käyttää pieniä elektrodeja, jotka on asetettu iholle mittaamaan niiden välisten sähköisten signaalien kulkua. Tämä voi aiheuttaa lievää pistelyä. Jos elektrodia työnnetään neulalla, neula saattaa aiheuttaa kipua
Vaihe 8. Suorita hengitystesti
Jos tilasi vaarantaa hengitystäsi hallitsevat lihakset, voit selvittää tämän hengitystestillä.
Yleensä näihin testeihin kuuluu vain erilaisia tapoja mitata hengitystä. Yleensä testit ovat lyhyitä ja sisältävät vain hengityksen eri testisarjoilla tietyissä olosuhteissa
Osa 3/3: Toisen mielipiteen pyytäminen
Vaihe 1. Hanki toinen mielipide
Kun olet keskustellut tavallisen lääkärisi kanssa, jatka toisen lääkärin kanssa saadaksesi toisen lausunnon. SLA -yhdistys suosittelee, että SLA -potilaat pyytävät aina lausuntoa tällä alalla työskentelevästä lääkäristä, koska on olemassa muita sairauksia, joilla on samat oireet kuin SLA: lla.
Vaihe 2. Kerro lääkärillesi, että haluat toisen lausunnon
Vaikka sinusta tuntuu haluttomalta ottaa asia puheeksi nykyisen lääkärisi kanssa, lääkäri todennäköisesti antaa tukea, koska tämä on monimutkainen ja vakava tila.
Pyydä lääkäriä suosittelemaan toista lääkäriä tarkistettavaksi
Vaihe 3. Valitse SLA -asiantuntija
Kun haluat toisen mielipiteen SLA -diagnoosista, keskustele SLA -asiantuntijan kanssa, joka työskentelee monien SLA -potilaiden kanssa.
- Jopa jotkut neurologisiin sairauksiin erikoistuneet lääkärit eivät diagnosoi ja hoita SLA -potilaita säännöllisesti, joten on tärkeää keskustella lääkärin kanssa, jolla on erityistä kokemusta.
- 10–15 prosentilla potilaista, joilla on diagnosoitu SLA, on todellisuudessa eri tila tai sairaus.
- Jopa 40 prosentilla SLA -potilaista diagnosoidaan aluksi eri sairaus, jolla on samanlaisia oireita, vaikka heillä todella on SLA.
Vaihe 4. Tarkista sairausvakuutuksesi
Ennen kuin pyydät toista lausuntoa, saatat kysyä sairausvakuutusyhtiöltäsi, miten vakuutuksesi voi kattaa toisen lausunnon kustannukset.
- Jotkut sairausvakuutukset eivät kata lääkärin vierailun kustannuksia toisen lausunnon saamiseksi.
- Joillakin käytännöillä on tiettyjä sääntöjä lääkärin valitsemisesta toiseen lausuntoon, joten kustannukset katetaan tästä politiikkasuunnitelmasta.