Downin oireyhtymä on sairaus, jossa henkilö syntyy kokonaan tai osittain 21: n kromosomin ylimääräisestä kopiosta. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa sitten normaalia ihmisen kehitystä ja aiheuttaa erilaisia Downin oireyhtymään liittyviä fyysisiä ja henkisiä piirteitä. Downin oireyhtymään liittyy 50 ominaisuutta, mutta ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Downin oireyhtymän saamisen riski kasvaa äidin ikääntyessä. Varhainen diagnoosi voi auttaa Down -oireyhtymää sairastavaa lasta tulemaan terveeksi ja onnelliseksi aikuiseksi, jolla on Downin oireyhtymä.
Vaihe
Menetelmä 1/4: Diagnoosi synnytyksen aikana
Vaihe 1. Hanki synnytystä edeltävä tarkastus (ennen synnytystä)
Tämä testi ei voi osoittaa Downin oireyhtymän esiintymistä lapsella, mutta se voi määrittää, onko sikiöllä suurempi riski saada vikoja.
- Ensimmäinen vaihtoehto on ottaa verikoe ensimmäisen kolmanneksen aikana (kolme kuukautta). Verikokeiden avulla lääkärit voivat nähdä tiettyjä "merkkejä", jotka osoittavat Downin oireyhtymän esiintymisen.
- Toinen vaihtoehto on ottaa verikoe toisen kolmanneksen aikana. Tämä testi etsii lisämarkkereita tutkimalla 4 erilaista geneettisen materiaalin merkkiainetta.
- Jotkut ihmiset käyttävät myös näiden kahden seulontamenetelmän yhdistelmää (tunnetaan integroiduna testinä) Downin oireyhtymän todennäköisyysluokituksen luomiseksi.
- Jos äiti kantaa kaksosia tai kolmosia, verikoe ei ole riittävän tarkka, koska siihen liittyviä aineita voi olla vaikea havaita.
Vaihe 2. Hanki synnytystä edeltävät diagnostiset testit
Tämä testi sisältää näytteen ottamisen testattavaksi ylimääräisen geneettisen materiaalin löytämiseksi, joka liittyy kromosomiin 21. Testitulokset tulevat yleensä 1-2 viikon kuluessa.
- Viime vuosina tämä testi on vaadittu ennen diagnostisten testien suorittamista. Viime aikoina monet ihmiset kuitenkin ohittavat tämän testin ja menevät suoraan testiin.
- Yksi tapa poimia geneettistä materiaalia on amniocentesis, joka on lapsivesin testaus. Tätä testiä ei voi tehdä ennen 14-18 raskausviikkoa.
- Toinen menetelmä on chorionic villus, jossa solut uutetaan istukan osista. Tämä testi suoritetaan raskausviikoilla 9-11.
- Viimeinen menetelmä on perkutaaninen (PUBS), ja se on tarkin. Tämä menetelmä tehdään ottamalla verta napanuorasta kohdun kautta. Tämän menetelmän miinuspuoli on se, että sitä ei voida suorittaa tarpeeksi nopeasti, eli 18-22 raskausviikolla.
- Kaikilla yllä olevilla testausmenetelmillä on 1-2% keskenmenon riski.
Vaihe 3. Testaa äidin veri
Jos äiti luulee sikiöllään olevan Downin oireyhtymää, hän voi pyytää verestään kromosomitestin. Tämä testi määrittää, onko hänen DNA: ssaan geneettistä materiaalia, joka on yhdenmukainen ylimääräisen kromosomin 21 materiaalin kanssa.
- Suurin Downin oireyhtymän mahdollisuuksiin vaikuttava tekijä on äidin ikä. 25-vuotiaalla naisella on 1/1200 mahdollisuus saada Downin oireyhtymää vauva. 35 -vuotiaana tämä mahdollisuus kasvaa 1/350: een.
- Jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on Downin oireyhtymä, lapsella on suuri mahdollisuus saada Downin oireyhtymä.
Menetelmä 2/4: Kehon muodon ja koon tunnistaminen
Vaihe 1. Kiinnitä huomiota vauvan lihasten muotoon
Vauvat, joilla on alhainen lihasääni, yleensä kaatuvat tai tuntuvat nukelta pitäessään. Tätä tilaa kutsutaan hypotoniaksi. Vauvoilla on yleensä joustavat kyynärpäät ja polvet, kun taas vauvoilla, joilla on alhainen lihasmuoto, on löysästi pitkänomaiset nivelet.
- Vaikka vauvat, joilla on normaali lihasääni, voidaan noutaa ja kantaa kainaloiden alla, hypotoniset vauvat yleensä liukuvat pois vanhempiensa käsistä, koska heidän käsivartensa nousevat ilman vastarintaa.
- Hypotonia johtaa heikkoihin vatsalihaksiin. Siksi hänen vatsansa pullistui tavallista enemmän.
- Toinen oire on heikko pään lihasten hallinta (pää pyörimässä sivuttain tai edestakaisin).
Vaihe 2. Kiinnitä huomiota lapsen pituuteen
Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, kasvavat myöhään muihin lapsiin verrattuna, joten he näyttävät lyhyemmiltä. Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä pieniä ja lapset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä lyhyitä koko aikuisikän.
Ruotsissa tehdyt tutkimukset osoittavat, että Downin oireyhtymän vauvojen keskimääräinen pituus on sekä pojille että tytöille 48 cm. Vertailun vuoksi, ilman vaurioita syntyneiden vauvojen keskimääräinen pituus on 51 cm
Vaihe 3. Huomaa lyhyt ja leveä kaula
Etsi myös ylimääräistä rasvaa tai ihoa kaulan ympäriltä. Lisäksi muita oireita voivat olla epävakaa kaula. Vaikka kaulan dislokaatiot ovat harvinaisia, nämä vammat ovat yleisempiä Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla kuin terveillä vauvoilla. Hoitajien tulee olla tietoisia pullistumisesta tai kipusta korvan takana, jäykästä niskasta, joka ei mene pois, tai muutoksesta lapsen kävelyssä (näyttää olevan heiluva jaloissa).
Vaihe 4. Huomaa vartalon lyhyet ja karkeat piirteet
Tämä sisältää jalat, käsivarret ja varpaat. Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on yleensä lyhyet jalat ja kädet, lyhyt vartalo ja korkeammat polvet kuin vammaisia.
- Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on usein sormikalvot, jotka voidaan nähdä indeksin ja keskivartalon fuusion avulla.
- Myös jalan peukalon ja etusormen välillä on leveä rako ja syvä rypyt jalan pohjassa, jossa tämä etäisyys sijaitsee.
- Pienellä sormella on toisinaan vain yksi taivutusura, tai sormi taipuu.
- Kiinnitä huomiota myös hyperjoustavuuteen. Nämä oireet voidaan tunnistaa nivelistä, jotka näyttävät ulottuvan normaalin liikealueen ulkopuolelle. Downin oireyhtymästä kärsivät lapset voivat tehdä "halkeamia" helposti, ja seurauksena on kaatumisvaara.
- Toinen ominaisuus on yksittäinen rypyt, jotka ylittävät kämmenen ja pieni sormi taipuu peukaloa kohti.
Tapa 3/4: Kasvojen piirteiden tunnistaminen
Vaihe 1. Huomaa pieni, mopsi nenä
Monilla Downin oireyhtymästä kärsivillä on pyöreä, leveä, litteä nenä ja pieni nenäsilta. Tämä silta on nenän litteä osa silmien välissä. Tämä alue näyttää siltä, että se on "työnnetty" sisään.
Vaihe 2. Huomaa viistot silmät
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä pyöreät silmät, jotka kallistuvat ylöspäin. Normaalisti useimpien silmien ulkokulma putoaa alaspäin, mutta Downin oireyhtymän ihmisten silmät kääntyvät ylöspäin (mantelimaiset muodot).
- Lisäksi lääkäri voi tunnistaa ns. Brushfield-pisteet tai vaaraton ruskeat tai valkoiset täplät silmän iiriksessä.
- Kiinnitä huomiota myös silmien ja nenän väliseen ihon taitokseen. Nämä taitokset muistuttavat silmäpusseja.
Vaihe 3. Kiinnitä huomiota pieniin korviin
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä pienet korvat, jotka sijaitsevat matalalla päässä. Joillakin ihmisillä on korvat, joiden yläpää on hieman taitettu.
Vaihe 4. Huomaa suun, kielen ja/tai hampaiden epätavallinen muoto
Matalan lihasäänen vuoksi suu näyttää taipuneen alaspäin ja kieli ulkonee suusta. Hampaat puhkeavat yleensä myöhään ja järjestys voi olla erilainen. Lisäksi Downin oireyhtymästä kärsivien hampaat ovat myös pieniä, oudon muotoisia tai väärässä asennossa.
Oikomishoitaja voi auttaa suoristamaan vinot hampaat, kun lapsi on tarpeeksi vanha. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat käyttää olkaimia pitkään
Menetelmä 4/4: Terveysongelmien tunnistaminen
Vaihe 1. Varo henkisiä ja oppimisvaikeuksia
Useimmat Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat hitaita oppijoita, eivätkä lapset pysty pysymään vertaistensa oppimisnopeuden mukana. Downin oireyhtymästä puhuminen voi olla vaikeaa tai helppoa puhua, kaikki riippuu yksilöstä. Jotkut lapset oppivat viittomakielen tai muun AAC -muodon ennen kuin he voivat puhua tai ottaa paikkansa.
- Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ymmärtävät helposti uusia sanoja ja heidän sanavarasto kehittyy ikääntyessään. Lapset ovat sujuvampia 12 -vuotiaana kuin 2 -vuotiaina.
- Koska kieliopilliset säännöt ovat epäjohdonmukaisia ja vaikeasti selitettäviä, Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä voi olla vaikeuksia hallita niitä. Tämän seurauksena he käyttävät yleensä lyhyitä lauseita ilman paljon yksityiskohtia.
- Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten on vaikea lausua selkeästi motoristen taitojen vuoksi. Heillä voi myös olla vaikeuksia puhua selkeästi. Monet ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, saavat apua puheterapiasta.
Vaihe 2. Varo sydämen ongelmia
Lähes puolet Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy sydänvaivoista. Yleisimpiä häiriöitä ovat eteis -kammion väliseinävika (tunnetaan virallisesti nimellä endokardiaalinen tyynyvaurio), kammion väliseinän vika, pysyvä ductus arteriosus ja Fallotin tetralogia.
- Sydämeen liittyviä häiriöitä ovat sydämen vajaatoiminta, hengitysvaikeudet ja kyvyttömyys selviytyä synnytyksen aikana.
- Vaikka monet vauvat syntyvät sydämen vajaatoiminnalla, jotkut ilmaantuvat vasta 2-3 kuukautta syntymän jälkeen. Siksi jokaiselle Downin oireyhtymästä kärsivälle vauvalle pitäisi saada sydämen ultraäänitutkimus muutaman kuukauden kuluessa syntymästä.
Vaihe 3. Varo näkö- ja kuulovammoja
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä yleisiä sairauksia, jotka vaikuttavat kuuloon ja näköön. Kaikki Downin oireyhtymästä kärsivät eivät tarvitse silmälaseja tai piilolinssejä, mutta useimmat kokevat likinäköisyyden tai lyhytnäköisyyden. Lisäksi 80%: lla Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on jonkinlainen kuulon heikkeneminen koko elämänsä ajan.
- Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, tarvitsevat yleensä silmälaseja tai heillä on väärin kohdistetut silmät (tunnetaan myös nimellä Strabismus).
- Useat vuotot tai kyyneleet ovat yleinen Downin oireyhtymän oire.
- Kuulo-ongelmat liittyvät yleensä johtavuushäiriöön (välikorvan häiriö), aisti-hermoston menetykseen (silmänpohjan vaurio) ja korvan vahan kertymiseen. Koska lapset oppivat kieltä kuulon kautta, tämä korvasairaus vaikuttaa heidän kykyynsä oppia.
Vaihe 4. Varo mielenterveyshäiriöitä ja kehitysvammoja
Ainakin puolet Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista ja aikuisista kokee mielenterveysongelmia. Yleisiä vikoja Downin oireyhtymässä olevilla ihmisillä ovat: ahdistus, pakko -oireinen ja toistuva käyttäytyminen; vastustava, impulsiivinen ja huomaamaton käyttäytyminen; unihäiriöt; masennus; ja autismi.
- Pienillä (alakouluikäisillä) lapsilla, joilla on vaikeuksia puhua ja kommunikoida, esiintyy yleensä ADHD -oireita, vastustavaa uhmaavaa häiriötä ja mielialahäiriöitä sekä sosiaalisten suhteiden puutetta.
- Nuorilla ja nuorilla aikuisilla on yleensä masennuksen oireita, yleistynyttä ahdistusta ja pakko-oireista käyttäytymistä. Ne osoittavat myös kroonisen unettomuuden ja päiväväsymyksen oireita.
- Aikuiset ovat alttiita ahdistukselle, masennukselle, sosiaaliselle vetäytymiselle (aina syrjäytyvä käyttäytyminen), kiinnostuksen menettämiselle eivätkä välitä itsestään, mikä voi edetä dementiaan.
Vaihe 5. Varo muita mahdollisia sairauksia
Vaikka Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat elää terveellistä ja onnellista elämää, he ovat myös alttiimpia kehittämään näitä sairauksia lapsena ja ikääntyessään.
- Akuutin leukemian kehittymisen riski on suurempi lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä. Tämä riski on monta kertaa paljon suurempi kuin muut lapset
- Lisäksi elinajanodotteen pidentyessä parempien terveyspalvelujen ansiosta Downin oireyhtymää sairastavilla vanhuksilla on lisääntynyt Alzheimerin taudin riski. Jopa 75% yli 65 -vuotiaista Downin oireyhtymästä kärsivillä on Alzheimerin tautia.
Vaihe 6. Harkitse moottorin ohjausta
Downin oireyhtymästä kärsivillä voi olla vaikeuksia hienomotoristen taitojen (esim. Kirjoittaminen, piirtäminen, ruokailuvälineiden kanssa syöminen) ja raskaiden (kävely, portaiden kiipeäminen, juokseminen) kanssa.
Vaihe 7. Muista, että jokaisella on oma persoonallisuutensa
Jokainen Downin oireyhtymästä kärsivä henkilö on ainutlaatuinen, ja hänellä on erilaisia taitoja, fyysisiä piirteitä ja persoonallisuuksia. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, ei myöskään välttämättä ole yllä lueteltuja oireita, ja heillä on jossain määrin erilaisia oireita. Kuten terveet ihmiset, Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat hyvin erilaisia ja jokainen on ainutlaatuinen yksilö.
- Esimerkiksi yksi nainen, jolla on Downin oireyhtymä, voi kommunikoida tekstin välityksellä, hänellä on työpaikka ja hänellä on vain vähän kehitysvammoja, kun taas hänen lapsensa on erittäin sanallinen, todennäköisesti työkyvytön ja vakavasti kehitysvammainen.
- Jos henkilöllä on joitain oireita, mutta toisilla ei, ota silti yhteys lääkäriin.
Vinkkejä
- Synnytyskokeet eivät ole 100% tarkkoja eivätkä voi määrittää synnytyksen tulosta, mutta niiden avulla lääkärit voivat arvioida Downin oireyhtymän syntymän mahdollisuudet.
- Pysy ajan tasalla uutisista asioista, joita voidaan käyttää parantamaan Downin oireyhtymän elämänlaatua.
- Jos olit huolissasi Downin oireyhtymästä ennen lapsesi syntymää, on olemassa kromosomitestit, jotka voivat auttaa määrittämään ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolon. Vaikka tulokset voivat olla yllättäviä, niiden tunteminen aikaisin antaa vanhemmille mahdollisuuden valmistautua.
- Älä oleta, että jollakin on Downin oireyhtymä muiden ihmisten Downin oireyhtymän oireiden perusteella. Jokainen ihminen on ainutlaatuinen, ja jokaisessa ihmisessä esiintyvät oireet voivat olla erilaisia.
- Älä pelkää Downin oireyhtymän diagnoosia. Monet Downin oireyhtymästä elävät onnellisina ja heistä tulee suuria ihmisiä. Downin oireyhtymää sairastavia lapsia on helppo rakastaa. Monet ovat hyvin seurallisia ja heillä on intohimoisia persoonallisuuksia, jotka auttavat heitä elämään onnellista elämää.
